Genetik hastalıkların erken teşhisinden tedavisine, topuk kanı taramasının bilinmeyenleri: Bir damla kan hayat kurtarır
Abone ol
Özel
Geçtiğimiz günlerde Yenidoğan bebeklerinden topuk kanı aldırmak istemeyen aileyi haklı bulan mahkemenin kararı, İstinaf'tan dönmüş, Üst mahkeme kararı kaldırmış dosyayı mahkemeye geri göndermişti. Topuk kanı nedir? Topuk kanı neden alınır? Topuk kanında nelere bakılır? Sputnik’in özel haberinde.
Geçtiğimiz günlerde Kars’ta ilginç bir olay meydana gelmiş, bir çift Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeklerinden topuk kanı alınmasını reddetmişti. Ardından İl Sağlık Müdürlüğü "Koruyucu ve destekleyici tedbir" talebiyle mahkemeye başvurmuş fakat Kars Aile Mahkemesi, başvuruyu reddetmişti. Bunun üzerine İl Sağlık Müdürlüğü kararı İstinaf Mahkemesine taşımış, dosyayı inceleyen Erzurum Bölge Adliye Mahkemesi, kararın usul ve yasaya aykırı olduğuna hükmederek, "Yenidoğan Tarama Programı koruyucu ve önleyici sağlık hizmetlerinden biridir." demişti. Böylece aile mahkemesinin kararı kaldırılmış dosya mahkemeye geri gönderilmişti. Tüm bu yaşananlar akıllara tartışmalı birkaç soruyu getirdi; Topuk kanı nedir? Topuk kanı neden alınır? Topuk kanında nelere bakılır? Topuk kanı zorunlu mu? Topuk kanı zararlı mı? Topuk kanı sonucu kaç günde çıkar? Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Sputnik’e özel anlattı.
‘Topuk kanı taraması genetik yolla aktarılan hastalıkları erken saptamak amacıyla yapılmakta’
Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, topuk kanı tarama programlarının tüm dünyada uygulanan koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında olduğunu belirtirken bu uygulamanın yapım amaçlarını şöyle sıraladı:
“Topuk kanı tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde uygulanan koruyucu sağlık hizmetleri kapsamındadır. Toplumlarda bazı hastalıklar çok daha sık görüldüğü ve erken tedaviyle bebekler zihinsel veya bedensel engellilikten korunabildiği için bu durum bir halk sağlığı sorunu olarak ele alınmıştır. Topuk kanı taraması ülkemizde sık görülen ve genetik yolla aktarılan bazı tedavi edilebilen hastalıkları erken saptamak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklar bebekler doğduktan kısa bir süre içinde henüz bulgu vermeden önce saptayabilmek ve tedavisinde geç kalmamak için taranmaktadır. İdeal örnek alım zamanı doğumdan sonraki 2-4. günler arasıdır. Doğru sonuçların alınması için bebeğinizin en az 48 saat beslenmiş olması gerekmektedir. Topuk kanı ile bakılan hastalıklar taranmadığında bu hastalıkların tanısında geç kalınmış olur. Fenilketonüri, biotinidaz eksikliği ya da hipotroidi gibi hastalıklar erken tedavi edilmediğinde bebeğinizin beyin gelişiminde ve diğer organ fonksiyonlarında geri dönüşümsüz bozulmalar olur.”
‘Az miktarda alınan kan bebeğin ileride sağlıklı bir hayat sürmesi için son derece önemlidir’
Eminoğlu, topuk kanı tarama testi ile alınan az miktarda kanın bebeğin ileride sağlıklı bir hayat sürmesinin önünü açacağını belirtti:
“Yenidoğan tarama testi için topuktan alınan birkaç damla kan yeterlidir. Birkaç damla kan filtre kağıdına uygun şekilde alınır. Alınan kan miktarı az ve kan alımı kolaydır. Kolaylıkla ve az miktarda alınan kan bebeğin ileride sağlıklı bir hayat sürmesi için son derece önemlidir. Kan topuktan alındığı için topuk kanı testi olarak da geçmektedir. Bebeklerin topuklarında bulunan yüzeysel kılcal damarlardan kan alma işlemi toplardamarlardan kan almaktan daha kolay olması nedeniyle topuk bölgesi tercih edilmektedir. İnce bir iğne ile derine inmeden cilde batırıldığı için bebeğinizin topuğunu hafifçe sıvazlamak ve sıkmak gerekecektir. Ancak bu güç uygulanan bir işlem olmadığı için bebeğin topuğundaki kemiğe veya sinirlerine zarar verebilme ihtimali çok düşüktür.”
‘Topuk kanı ile bakılan hastalıklar taranmadığında bu hastalıkların tanısında geç kalınmış olur’
Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, topuk kanı tarama testinin risk teşkil edecek bir hastalık olmadığını belirtirken testin yapımını aşama aşama anlattı:
“Test için iki farklı zamanda kan örneği alınması gereklidir. İlk kan örneği doğum sonrası ilk 48 saat içinde bebeğin ağızdan beslenmesinin ardından alınmalıdır. Doğum sonrası bebek hastaneden taburcu edilmeden önce ilk örnek alınır. İkinci numune ise ilk hafta içinde alınmalıdır. Taburculuk sonrası 1 hafta içerisinde sağlık ocağına başvurmanız istenir ve burada ikinci topuk kanı alınır. Bebeğin hastanede yatması durumunda topuk kanı alınması ve zamanları doktoru tarafından belirlenecektir. Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlükleri aracılığıyla İstanbul ve Ankara’daki Tarama laboratuvarlarına gönderilir. Test sonuçları sisteme aktarılır ve bu sonuçlarda bir anormallik saptanması durumunda aile aranarak testin üçüncü kez tekrarlanması ve hastaneye yönlendirme yapılması gerekebilir. Topuktan kan almanın uygun şekilde ve cilt dezenfeksiyonu sağlanarak alındığında zararı ve yan etkisi yoktur. Kan alınan yerde birkaç gün içinde geçen küçük bir iğne izi olabilir. Topuk kanı ile bakılan hastalıklar taranmadığında bu hastalıkların tanısında geç kalınmış olur. Fenilketonüri, biotinidaz eksikliği ya da hipotroidi gibi hastalıklar erken tedavi edilmediğinde yenidoğan bebeğin beyin gelişiminde ve diğer organ fonksiyonlarında geri dönüşümsüz bozulmalar olur.”
‘Sağlıklı olan veya hasta olan tüm bebeklerde topuk kanına bakılması gerekir’
Eminoğlu, topuk kanı tarama programının herhangi bir zararı olmadığının altını çizerken sağlıklı veya hasta olan tüm bebeklerde uygulanması gerektiğini belirtti:
“Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklar açısından topuk kanı yenidoğan bebekler için yararlı bir testtir. Bebeğinize hiçbir zarar vermez. Sağlıklı olan veya hasta olan tüm bebeklere topuk kanı bakılması gerekir. Çünkü Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklar bebekler doğduğunda hemen klinik bulgu vermeyebilir ancak test yapılırsa hastalık erken dönemde tanınabilir ve bu bebekler hastalıktan etkilenmeden önce tedavi şansını yakalar. Erken teşhis edildiğinde hastalık kontrol altına alınabilir ve hasta çocukların yaşıtları gibi sağlıkla büyüme şansı olur. Aksi takdirde topuk kanı taraması yapılmaz ise bu hastalıkların klinik bulguların ortaya çıkması ve bazı zihinsel ve fiziksel engelliliğe neden olma olasılığı çok yüksektir.”
‘Bebeğinizi yenidoğan tarama programına getirmediğiniz takdirde eğer hastalık mevcut iste erken tedavi hakkını elinden almış olursunuz’
Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, ülkemizde sık görülen hastalıklardan 6 tanesinin topuk kanı uygulamasında taranabildiğini şöyle anlattı:
“Ülkemizde şu anda sık görülen hastalıklardan 6 tanesi topuk kanında taranmaktadır. Bu hastalıklar; doğuştan tiroid hormon eksikliği, böbrek üstü bezlerinde yetersizlik ile sonuçlanan konjenital adrenal hiperplazi, kanda protein yapıtaşı olan fenilalanin adı verilen amino asidin kanda birikmesi sonucu çocuklarda zeka geriliğine neden olabilen Fenilketonüri hastalığı, tedavi edilmediği takdirde nörolojik problemlere, işitme, görme sorunlarına, saç dökülmesi ve deri döküntülerine neden olan Biotinidaz eksikliği, tedavi edilmediğinde solunum yollarında tekrarlayan enfeksiyonlar ve büyüme geriliği ile sonuçlanan Kistik Fibrozis’tir. Son olarak 2022’de Spinal Muskuler atrofi (SMA) hastalığı da Sağlık Bakanlığı tarafından tarama programına 6. hastalık olarak eklenmiştir. Bu hastalıkların ortak özelliği tedavi imkanının bulunmasıdır. Bebeğinizi yenidoğan tarama programına getirmediğiniz takdirde eğer hastalık mevcut ise erken tedavi hakkını elinden almış olursunuz. Oysa ki bu hastalıklara ne kadar erken tanı konur ve tedavi başlanırsa sonuç o kadar yüz güldürücü olmaktadır. Bu testler ile bebeklerin genetik bilgilerine erişme gibi bir amaç güdülmemekte ve şu anki analiz metodları ile sadece belirli hastalıklara yönelik testler yapılmaktadır.”
‘Aileler arasında topuk kanı uygulaması hakkında yanlış algı oluşmuş, bu kartopu misali büyümeye başlamıştır’
Eminoğlu, son zamanlarda ailelerin topuk kanı uygulaması hakkında yanlış bir algıya kapıldığını ve bu algının kartopu misali büyüdüğünü kaydetti:
“Aileler arasında doğru bilgiye ulaşamama nedeni ile toplumda yanlış bir algı oluşmuş ve bu yanlış algı aileler arasında kartopu misali büyümeye başlamıştır. Şu konuların ailelere iyi anlatılması gerekmektedir; topuk kanı testleri kendi bebeklerinin sağlığı için sağlık bakanlığı tarafından yürütülen bir halk sağlığını korumaya yönelik hizmettir. Alınan topuk kanı örnekleri belli bir süre saklandıktan sonra imha edilmekte, hasta bilgileri, alınan topuk kanı örnekleri kesinlikle 3. şahıs ya da kurumlar ile paylaşılmamaktadır. Ancak tarama testi kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir. Bebeklerin topuk kanı sonucunda yüksek bir değer saptandığında Aile sağlığı merkezi tarafından aileler aranır ve pozitif çıkan hastalıkla ilgilenen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları yan dal kliniklerine topuk kanı sonucu ile birlikte yönlendirilirler. İlgili kliniklerde yapılan testlerle tarama testi doğrulandığı takdirde tedavi başlanır.”
‘Bir damla kan hayat kurtarır’
Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu son olarak bir damla kanın hayat kurtaracağını hatırlatırken ailelerin bilinçlendirilmesi için yetkililerce neler yapılması gerektiğini şöyle anlattı:
“Bu konuda çalışan bilimsel komisyon üyesi akademisyenler ile devletin yetkili kurumları birlikte yenidoğan tarama testlerinin önemini vurgulayan ve doğru bilgilendirme sunan kamu spotları, 1. basamak sağlık merkezlerine yönelik görsel materyaller hazırlayabilir. Gebe takibinde anneleri bilgilendirme toplantıları, gerekirse ülkenin dört bir yanında 1. basamak sağlık çalışanları ve aileleri bilgilendirici toplantı serileri düzenlenebilir. Bu konuda yoğun çalışmalar yapıldığını da belirtmek isterim. Son olarak bir damla kan hayat kurtarır sloganını hatırlatmak ve zihinlere kazınmasını sağlamanın çok önemli olduğunu düşünüyorum. Ailelerinde yanlış bilgi yayan bu konuda yetkin olmayan insanların gerçekleri yansıtmayan yanlış bilgiler içeren demeçlerine inanmamalarını, bebeklerinin sağlığı için bu alanda emek vermiş bilim insanları ve sağlık bakanlığının çalışmalarına güvenmelerini önemle vurgulamak istiyorum.”
