https://anlatilaninotesi.com.tr/20251107/dunyada-yalnizca-13-vakaya-rastlandi-yeni-bir-norolojik-hastalik-kesfedildi-1100810120.html
Dünyada yalnızca 13 vakaya rastlandı: Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi
Dünyada yalnızca 13 vakaya rastlandı: Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi
Sputnik Türkiye
İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir... 07.11.2025, Sputnik Türkiye
2025-11-07T09:31+0300
2025-11-07T09:31+0300
2025-11-07T09:31+0300
türki̇ye
nörolojik bozukluk
nöron
american journal of human genetics
pakistan
abd
https://cdn.img.anlatilaninotesi.com.tr/img/07e9/06/1e/1097460825_0:80:1536:944_1920x0_80_0_0_c756d6304cdd9c74973c0df20db94ce4.png
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell'de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.'Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü'Konuya ilişkin EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor" dedi.Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.İspanyol doktor, "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır" açıklamasında bulundu.Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.
https://anlatilaninotesi.com.tr/20251107/sert-ve-yagisli-bir-kis-geliyor-meteoroloji-uzmani-guven-ozdemir-acikladi-istanbula-kar-yagacak-mi-1100809277.html
türki̇ye
pakistan
abd
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
SON HABERLER
tr_TR
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
nörolojik bozukluk, nöron, american journal of human genetics, pakistan, abd
nörolojik bozukluk, nöron, american journal of human genetics, pakistan, abd
Dünyada yalnızca 13 vakaya rastlandı: Yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi
İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell'de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.
'Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü'
Konuya ilişkin EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor" dedi.
Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.
İspanyol doktor, "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır" açıklamasında bulundu.
Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.
