https://anlatilaninotesi.com.tr/20250516/bebeklerdeki-genetik-hastaliklara-umut-yenidogan-bebegi-gen-tedavisiyle-iyilestirdiler-1096276832.html
Bebeklerdeki genetik hastalıklara umut: Yenidoğan bebeği gen tedavisiyle iyileştirdiler
Bebeklerdeki genetik hastalıklara umut: Yenidoğan bebeği gen tedavisiyle iyileştirdiler
Sputnik Türkiye
ABD’de doğduktan iki sonra nadir görülen ‘üre döngüsü bozukluğu’ teşhisi konulan bebek için gen tedavisine başladı. Bebekteki bozuk genleri hedef alan genetik... 16.05.2025, Sputnik Türkiye
2025-05-16T12:57+0300
2025-05-16T12:57+0300
2025-05-16T12:57+0300
sağlik
üre döngüsü bozukluğu
gen
genetik
genetik hastalık
https://cdn.img.anlatilaninotesi.com.tr/img/07e9/05/10/1096276677_0:2:725:410_1920x0_80_0_0_b4d3816b8b0f401f08a256600ca03313.jpg
ABD’de KJ adı verilen yenidoğan daha 2 günlükken yemek yememeye ve uyuşuklaşmaya başladı. Ateşi yükselen bebeğin kanında çok yüksek miktarda amonyak tespit edildi. Yapılan testler sonucunda KJ adlı bebeğe, nadir görülen bir üre döngüsü bozukluğu teşhisi koydu.Genetik rahatsızlığı üre döngüsü bozukluğuÜre döngüsü bozuklukları, belirli enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanan genetik rahatsızlıklardır ve vücutta toksik amonyak birikmesine yol açar. Kontrol altına alınmadığında, toksik birikim ölümcül olabilir.Doktorlar, amonyağı kanından filtrelemek ve sağlığını dengelemek için KJ'yi hemen diyalize aldılar. KJ'nin doktorları, rahatsızlığının CPS1 geninden kaynaklanan bir karbamoil-fosfat sentaz 1 eksikliği (CPS1) olduğunu keşfetti. CPS1 eksikliği için tek hayat kurtarıcı tedavi, nadir görülen ve genellikle daha büyük ve daha sağlıklı çocuklara daha uygun olan karaciğer nakliydi.Aylarca süren çalışma sonunda KJ'nin belirli genetik bozukluğu için özel bir tedavi geliştirdi. Bebeğin ailesi ise bu tedaviyi şöyle açıkladı:KJ'nin ailesi tedaviyi kabul etti ve 25 Şubat 2025'te KJ, sistemik kişiselleştirilmiş gen düzenleme ilacı alan ilk hasta oldu. İlaç damar yoluyla kan dolaşımına akarak karaciğere gitti. KJ, vücudunun uyum sağlaması ve herhangi bir riski en aza indirmesi için mümkün olan en düşük dozda terapi aldı. Zamanla iyiye giden bebek KJ, artık sağlıklı bir şekilde büyüyor ve tedavisine devam ediliyor.
https://anlatilaninotesi.com.tr/20250514/sokakta-kilo-olcumleri-basladi-81-ilde-2-ay-surecek-1096224961.html
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
SON HABERLER
tr_TR
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
üre döngüsü bozukluğu, gen, genetik, genetik hastalık
üre döngüsü bozukluğu, gen, genetik, genetik hastalık
Bebeklerdeki genetik hastalıklara umut: Yenidoğan bebeği gen tedavisiyle iyileştirdiler
ABD’de doğduktan iki sonra nadir görülen ‘üre döngüsü bozukluğu’ teşhisi konulan bebek için gen tedavisine başladı. Bebekteki bozuk genleri hedef alan genetik olarak düzenlenmiş ilaçla tedavi başladı ve bebek sağlığına kavuşmaya başladı.
ABD’de KJ adı verilen yenidoğan daha 2 günlükken yemek yememeye ve uyuşuklaşmaya başladı. Ateşi yükselen bebeğin kanında çok yüksek miktarda amonyak tespit edildi. Yapılan testler sonucunda KJ adlı bebeğe, nadir görülen bir üre döngüsü bozukluğu teşhisi koydu.
Genetik rahatsızlığı üre döngüsü bozukluğu
Üre döngüsü bozuklukları, belirli enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanan genetik rahatsızlıklardır ve vücutta toksik amonyak birikmesine yol açar. Kontrol altına alınmadığında, toksik birikim ölümcül olabilir.
Doktorlar, amonyağı kanından filtrelemek ve sağlığını dengelemek için KJ'yi hemen diyalize aldılar. KJ'nin doktorları, rahatsızlığının CPS1 geninden kaynaklanan bir karbamoil-fosfat sentaz 1 eksikliği (CPS1) olduğunu keşfetti. CPS1 eksikliği için tek hayat kurtarıcı tedavi, nadir görülen ve genellikle daha büyük ve daha sağlıklı çocuklara daha uygun olan karaciğer nakliydi.
Aylarca süren çalışma sonunda KJ'nin belirli genetik bozukluğu için özel bir tedavi geliştirdi. Bebeğin ailesi ise bu tedaviyi şöyle açıkladı:
"Gen düzenlemesini anlama şeklim, bir cümleyi kağıda yazmak gibiydi. Bir kelimeyi yanlış yazdığınızda, geri dönüp doğru şekilde yazmak için yeniden yazarsınız. Gen düzenleme, mutasyona uğramış genleri DNA'sından siler ve bunları düzgün çalışan genlerle değiştirirdi."
KJ'nin ailesi tedaviyi kabul etti ve 25 Şubat 2025'te KJ, sistemik kişiselleştirilmiş gen düzenleme ilacı alan ilk hasta oldu. İlaç damar yoluyla kan dolaşımına akarak karaciğere gitti. KJ, vücudunun uyum sağlaması ve herhangi bir riski en aza indirmesi için mümkün olan en düşük dozda terapi aldı. Zamanla iyiye giden bebek KJ, artık sağlıklı bir şekilde büyüyor ve tedavisine devam ediliyor.
