https://anlatilaninotesi.com.tr/20250320/sadece-erkekleri-etkiliyor-gorme-kaybiyla-baslayip-isitme-kaybiyla-ilerliyor-norrie-sendromunun-1094686705.html
Sadece erkekleri etkiliyor: Görme kaybıyla başlayıp işitme kaybıyla ilerliyor, Norrie sendromunun belirtileri neler?
Sadece erkekleri etkiliyor: Görme kaybıyla başlayıp işitme kaybıyla ilerliyor, Norrie sendromunun belirtileri neler?
Sputnik Türkiye
Nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan Norrie sendromu nedir? Tedavisi mümkün mü?
2025-03-20T13:42+0300
2025-03-20T13:42+0300
2025-03-20T13:42+0300
sağlik
genetik
genetik hastalık
görme bozukluğu
sendrom
https://cdn.img.anlatilaninotesi.com.tr/img/07e9/03/14/1094686549_2:0:1277:717_1920x0_80_0_0_7268d37daa2c71e668d256b62a8261fe.jpg
Nadir görülen bir sendrom olan Norrie, hayatı zorlaştıran semptomlarla tanınıyor. Görme kaybına neden olan bu genetik rahatsızlık özellikle erkeklerde görülüyor. Bununla birlikte ilerleyen dönemlerde semptomlara işitme kaybı da eşlik edebiliyor. Peki, Norrie sendromu nedir? Belirtileri neler? İşte tüm bilinmeyenleriyle Norrie sendromunun detayları...Norrie sendromu nedir?Norrie sendromu, oldukça nadir görülen bir genetik hastalık olmakla birlikte çoğu zaman doğuştan gelen görme kaybıyla kendini gösteriyor. Bu sendrom, X kromozomunda meydana gelen bir gen mutasyonuyla ortaya çıkıyor. Öyle ki bu genin normal şekilde çalışmaması halinde görme sorunları ortaya çıkabiliyor hatta buna işitme kaybı ve zeka gelişiminde gerilikte eşlik edebiliyor.Doğuştan görme kaybı ile birlikte işitme kaybı da görülüyorX kromozomundaki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu hastalıkta en belirgin özellik, bebeklik döneminde başlayan görme kaybıdır. Bununla birlikte her hastada görülmese bile işitme kaybı da ekleniyor.Genellikle erkekleri etkiliyorNorrie Sendromu, genellikle erkeklerde görülen, nadir bir genetik hastalıktır. Çünkü bu hastalık, X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkıyor ve erkekler, yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, bu genetik bozukluktan daha fazla etkileniyor. Kadınlar ise, iki X kromozomuna sahip oldukları için, bu hastalığa genellikle daha az yatkın veya taşıyıcı olabiliyorlar.Tedavi mümkün mü?Norrie sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte erken teşhis, bazı belirtilerin yönetilmesine yardımcı oluyor. Ayrıca işitme kaybı başlayan dönemde hastalar için işitme cihazları iyi bir yardımcı olabiliyor. Son olarak bu hastalık genetik olduğu için bireylerin çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırması büyük bir önem arz ediyor.
https://anlatilaninotesi.com.tr/20250310/yemekten-sonra-siskinlik-hissi-neden-olur-doc-dr-ferhat-arslan-sis-hissetmeyi-onleyecek-3-besini-1094330223.html
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
SON HABERLER
tr_TR
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
norrie sendromu, norrie hastalığı, norrie
norrie sendromu, norrie hastalığı, norrie
Sadece erkekleri etkiliyor: Görme kaybıyla başlayıp işitme kaybıyla ilerliyor, Norrie sendromunun belirtileri neler?
Norrie sendromu, görme kaybına yol açan ve zamanla işitme kaybı gibi ek semptomlarla ilerleyen nadir bir genetik hastalıktır. Peki bu hastalığa ne sebep olur? Belirtileri nelerdir? Tedavisi mümkün mü?
Nadir görülen bir sendrom olan Norrie, hayatı zorlaştıran semptomlarla tanınıyor. Görme kaybına neden olan bu genetik rahatsızlık özellikle erkeklerde görülüyor. Bununla birlikte ilerleyen dönemlerde semptomlara işitme kaybı da eşlik edebiliyor. Peki, Norrie sendromu nedir? Belirtileri neler? İşte tüm bilinmeyenleriyle Norrie sendromunun detayları...
Norrie sendromu, oldukça nadir görülen bir genetik hastalık olmakla birlikte çoğu zaman doğuştan gelen görme kaybıyla kendini gösteriyor. Bu sendrom, X kromozomunda meydana gelen bir gen mutasyonuyla ortaya çıkıyor. Öyle ki bu genin normal şekilde çalışmaması halinde görme sorunları ortaya çıkabiliyor hatta buna işitme kaybı ve zeka gelişiminde gerilikte eşlik edebiliyor.
Doğuştan görme kaybı ile birlikte işitme kaybı da görülüyor
X kromozomundaki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu hastalıkta en belirgin özellik, bebeklik döneminde başlayan görme kaybıdır. Bununla birlikte her hastada görülmese bile işitme kaybı da ekleniyor.
Genellikle erkekleri etkiliyor
Norrie Sendromu, genellikle erkeklerde görülen, nadir bir genetik hastalıktır. Çünkü bu hastalık, X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkıyor ve erkekler, yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, bu genetik bozukluktan daha fazla etkileniyor. Kadınlar ise, iki X kromozomuna sahip oldukları için, bu hastalığa genellikle daha az yatkın veya taşıyıcı olabiliyorlar.
Norrie sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte erken teşhis, bazı belirtilerin yönetilmesine yardımcı oluyor. Ayrıca işitme kaybı başlayan dönemde hastalar için işitme cihazları iyi bir yardımcı olabiliyor. Son olarak bu hastalık genetik olduğu için bireylerin çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırması büyük bir önem arz ediyor.
