00:00
01:00
02:00
03:00
04:00
05:00
06:00
07:00
08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
21:00
22:00
23:00
00:00
01:00
02:00
03:00
04:00
05:00
06:00
07:00
08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
21:00
22:00
23:00
HABERLER
07:00
7 dk
HABERLER
09:00
6 dk
HABERLER
11:00
5 dk
DÜNYA HABERİ
11:10
10 dk
PARANIN HAREKETİ
11:21
8 dk
HABERLER
12:00
4 dk
HAFTANIN KEYFİ
14:06
54 dk
HABERLER
15:00
8 dk
HABERLER
16:00
6 dk
HABERLER
18:00
14 dk
HABERLER
19:00
16 dk
SESLİ HABER
İngiltere’de ‘yamyamlık izlerine’ rastlandı: 4 bin yıllık kemikler dikkat çekti
07:01
3 dk
ÖZEL HABER
Geçmişten günümüze akan miras: İstanbul’un su yolları
07:30
4 dk
SESLİ HABER
Dünyanın en tehlikeli hayvanları listesinde yer alıyorlar: Büyük Beşli
08:00
5 dk
SESLİ HABER
Ünlü antik kentte 2 bin yıllık pati izli tuğlalara rastlandı
08:20
2 dk
SESLİ HABER
‘Hayalet çalışan’ sendromu: İş yerine aidiyeti neler düşürüyor?
08:34
7 dk
SESLİ HABER
Bir dönem viral olmuşlardı, şimdilerde raflarda tozlanıyorlar
09:00
6 dk
ÖZEL HABER
Silivri sonrası gündemde: Müzeye dönüşen cezaevleri
09:32
6 dk
SESLİ HABER
Santorini adasında ‘deprem fırtınası’ alarmı: Türkiye’yi nasıl etkiler?
10:00
5 dk
ÖZEL HABER
Konuşan da binen de ölüyor: ABD'li uçak firmasının bilinmeyenleri
10:24
16 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
11:00
1 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
12:00
1 dk
ÖZEL HABER
Svalbard Adası ve Spitsbergen Anlaşması
12:21
29 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
13:00
1 dk
ÖZEL RÖPORTAJ
Beyazıt Karataş: ABD'nin çıkarına ters düşerseniz F-35'ler 'uçan bir çöp' olarak kalabilir
13:43
7 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
14:00
1 dk
ÖZEL HABER
SGK Uzmanı Melis Elmen: Yeni doğum yapacak annelere destek yolda
14:33
3 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
15:00
1 dk
SESLİ HABER
Suç makinesi yine serbest
15:41
2 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
16:00
1 dk
SESLİ HABER
Dünya F-35’i tartışıyor: ‘ABD istemezse uçamaz’
16:33
5 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
17:00
1 dk
SESLİ HABER
Rusya'da en fazla "Altın Vize"yi Türk vatandaşları aldı
17:33
2 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
18:00
1 dk
SESLİ HABER
Milli sporcu Şahika Ercümen Baykal Gölü'ne buz altı dalış yaptı
18:24
1 dk
SESLİ HABER
Nazilerin Ukrayna’daki katliamlara ilişkin yeni belgeler ortaya çıktı.
18:42
1 dk
SESLİ HABER
Trump’ın başlattığı yeni küresel vergi dönemi: Çok uluslu şirketler etkilenecek
19:00
4 dk
SESLİ HABER
Birçok sektörde üretim kapasiteleri boşa çıktı: Rekabet yoğun, pazarlar ise durgun
19:17
3 dk
SESLİ HABER
El yazısı dijital dünyanın neresinde?
19:29
1 dk
SESLİ HABER
Akciğer kanserini ilerleten yeni etmen bulundu: Şeker
19:38
2 dk
SESLİ HABER
Çin’in 32 milyar dolarlık dev pazarı: Evcil hayvan klonlama
20:00
2 dk
SESLİ HABER
Sektörler arası sirkülasyon kritik seviyede: En önemli neden ücretler
20:15
4 dk
ÖZEL HABER
Polisin sert müdahalesine maruz kalan RT kameramanı Radyo Sputnik’e konuştu: Suç duyurusunda bulunacağım
20:32
6 dk
ÖZEL HABER
Silivri Cezaevi’nin tarihi: Kumpas davalarından İmamoğlu’na
20:46
7 dk
SESLİ HABER
TKP'den Özgür Özel'e tepki: Türkiye'den 'renkli devrim' çıkaramazsınız
21:02
4 dk
ÖZEL HABER
142 yıldır tamamlanamayan yapı: Sagrada Familia
21:32
7 dk
ÖZEL HABER
Ekrem İmamoğlu için ‘Siirt modeli’ gündemde
21:51
4 dk
ÖZEL HABER
Merkez Bankası'nın döviz satışı: Cebimizden mi çıkıyor, kâra mı dönüşüyor?
22:01
3 dk
ÖZEL RÖPORTAJ
Kennedy belgelerinden İsrail çıktı
22:10
17 dk
ÖZEL HABER
Uzman Diyetisyen anlattı: Ramazan sonrası doğru beslenme nasıl olmalı?
22:39
3 dk
SESLİ HABER
IQAir Raporu açıklandı: Dünyanın en kirli havası hangi ülkelerde?
22:49
2 dk
SESLİ HABER
Bedeniniz yeterince dinleniyor mu? Uzmanlar 6 saate karşı uyarıyor
23:01
2 dk
SESLİ HABER
Kiracılara 'tadilat masrafı' uyarısı: Evdeki demirbaşları boyayan kiracıların başı ev sahibi ile derde girebilir
23:15
5 dk
SESLİ HABER
Türk nüfusu yaşlanıyor: Yaşlı nüfusun oranında artış
23:28
3 dk
ÖZEL HABER
Elektrik çarpması hissi yaşayanlar için nedenleri ve çözüm yolları
23:40
7 dk
DünBugün
Geri dön
Adana107.4
Adana107.4
Ankara96.2
Antalya104.8
Bursa101.4
Çanakkale107.2
Diyarbakır89.6
Gaziantep104.3
Hatay106.1
İstanbul97.8
İzmir91.0
Kahramanmaraş92.3
Kayseri105.5
Kocaeli90.2
Konya88.6
Malatya106.0
Manisa101.0
Mardin92.2
Ordu99.6
Sakarya90.2
Samsun107.7
Sivas104.2
Şanlıurfa95.3
Trabzon102.4
Van88.0
 - Sputnik Türkiye, 1920
YAŞAM
Türkiye ve dünyadan ilgi çekici yaşam haberleri, toplumsal olaylar, güncel araştırmalar, fotoğraf ve video galerileri.

Sadece 80 kişide görülen hastalığa çözüm Kanada'dan geldi: Toplanan bağışlarla gen tedavisi geliştirildi

© AP Photo / Wilfredo Leetedavi
tedavi - Sputnik Türkiye, 1920, 17.09.2024
Abone ol
Kanadalı bir aile oğullarının dünyada sadece 80 kişide görülen bir genetik hastalığa yakalandığını öğrendiklerinde çözüm bulmak için bağış toplayarak hastalığın klinik çalışmalarının başlatılmasına öncülük ettiler. Ailenin topladığı bağışların fon olduğu vakıf, daha birçok çocuğa umut olmaya hazırlanıyor.
Kanada Toronto'da yaşayan bir çift, çocuğunun çok nadir görülen ve tedavisinin olmadığı söylenilen bir hastalığa yakalanmasının ardından üç yılı aşkın süre zarfında topladığı bağışlarla yeni bir gen terapisinin klinik çalışmalarını karşılamak için işe koyuldular.
Çift, Aralık 2017'de oğullarını kucağına almış, altı ay içinde bebeğin başını kaldıramadığını fark edince aylarca süren doktor kontrolleri, fizyoterapiler ve genetik testler yapılmıştı. Bir nörolog tarafından bebeğe dünyada 100'den az kişiyi etkileyen nörolojik bir rahatsızlık vakası olan spastik parapleji 50 (SPG50) teşhisi konuldu.

'10 yıl içerisinde belden aşağısı felç olacak'

Doktor, 'oğullarının 10 yıl içerisinde belden aşağısının felç olacağını ve 20 yaşına geldiğinde kuadripleji olacağını' söyledi. Tetrapleji olarak da adlandırılan hastalık, omuriliğin servikal bölgesindeki motor veya duyu fonksiyon bozukluğu veya kaybı olarak ortaya çıkıyor.
SPG50 hastalığı, beyindeki eksik bir proteinden kaynaklanıyor ve ciddi gelişimsel bozukluklara ve felce neden oluyor. Dünya çapında sadece 80 çocukta olduğu bildirilen hastalığın, Kanada'da sadece çiftin çocuğu, Michael'da bulunduğu bildirildi.

'Covid-19 zamanında, gecikmelere yol açan uzun bir yolculuğa çıkıldı'

Oğullarının hastalığına çare bulmaya kararlı olan ebeveynleri, hastalığın ilerlemesini durdurabilecek hatta iyileştirebilecek olan deneysel bir tedavi yöntemini karşılamak için 3 milyon dolarını toplamak için işe koyulmuş, bu dönemde pandeminin patlak vermesi araştırma sürecinin uzun sürmesine neden olmuştu.
Aralık 2020'de araştırmacılar, hayvanlar üzerinde başlayan deneylerle bir prototip elde etmiş ve uzmanların yeni gen terapisi 30 Aralık 2021'de Kanada Sağlık Bakanlığı tarafından onaylandığı duyurulmuştu. 24 Mart 2022'de, Toronto Sick Children Hastanesi'nde, Michael'ın omurga kanalına yeni gen terapisinin ilk dozunu enjekte ettiklerini açıkladı.

Birçok çocuğa umut oldu

Toplamda dört doz olan tedavinin başarıyla sonuçlandığını açıklanırken, hastanede nöroloji bölümüne başkanlık eden Dr. Jim Dowling, 'Michael'in ebeveynleri ve SPG50 Vakfı'nın inanılmaz bir başarı elde ettiğini' söyledi.
Yeni gen terapisinin oluşturulurken elde edilen öğrenimlerin, nadir hastalıklarının tedavisinde büyük öneme sahip olduğunu açıklayan uzmanlar, amaçlarının Michael gibi bir çok çocuğa yardım etmek olduğunu açıkladı.
Michael'a yardım etmek amacıyla kurulan vakfın fonlarıyla genetik tedavi için ek dozlar sağlanarak, gelecek beş yıl içerisinde sonuçların incelenmesi için hasta başına 250 bin dolar maliyetin karşılandığı söyleniyor.
Uzmanların amacının, FDA'nın 11 Ağustos'ta ABD'de kullanım için onaylanan tedaviyle Teksas'ta bulunan iki SPG50 hastasına uygulanması ve sonrasında bir çok hastaya ulaşmak olduğu açıklandı.
Ünlü sunucu: Konuşmayı, nefes almayı, yürümeyi, yeniden öğrenme aşamasındayım  - Sputnik Türkiye, 1920, 17.09.2024
YAŞAM
Ünlü sunucu: Konuşmayı, nefes almayı, yürümeyi, yeniden öğrenme aşamasındayım
Haber akışı
0
Tartışmaya katılmak için
giriş yapın ya da kayıt olun
loader
Sohbetler
Заголовок открываемого материала