00:00
01:00
02:00
03:00
04:00
05:00
06:00
07:00
08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
21:00
22:00
23:00
00:00
01:00
02:00
03:00
04:00
05:00
06:00
07:00
08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
21:00
22:00
23:00
HABERLER
07:00
6 dk
HABERLER
09:00
5 dk
HABERLER
11:00
5 dk
DÜNYA HABERİ
11:06
14 dk
PARANIN HAREKETİ
11:21
15 dk
HABERLER
12:00
5 dk
HABERLER
15:00
5 dk
BU DÜNYADAN TUNCEL KURTİZ GEÇTİ
15:15
7 dk
SPOR BÜLTENİ
15:30
3 dk
HABERLER
16:00
5 dk
HABERLER
17:30
4 dk
HABERLER
19:00
18 dk
EN ÇOK OKUNAN 5 HABER
19:31
17 dk
SESLİ HABER
Moskova’daki ABD Büyükelçiliği binasına Russia Today logosu yansıtıldı
10:34
1 dk
ÖZEL HABER
SAYIŞTAY açıkladı: Merkez Bankası kanuna uymadı
10:47
4 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
11:00
1 dk
SESLİ HABER
KAAN uçunca, ABD harekete geçti: F-35 neden alınmamalı
11:09
6 dk
ÖZEL HABER
Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi’nin usulsüzlükleri Sayıştay raporunda
11:26
3 dk
ÖZEL HABER
Prof. Bengi Başer: Topuk kanına karşı çıkmak çocukların hayatına mal olabilir
11:38
6 dk
ÖZEL HABER
6 yaşındaki çocuğu istismar eden Kadir İstekli ne kadar hapis yatacak?
11:55
3 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
12:00
1 dk
SESLİ HABER
Nadir bulunan Pokemon kartı rekor fiyata satıldı
12:09
1 dk
EN ÇOK OKUNAN 5 HABER
Türkiye neyi takip etti?
12:35
17 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
13:00
1 dk
ÖZEL HABER
Türk-Amerikan ilişkileri: 'İhtiyaç sebebiyle diplomasi yürütülse de Türkiye, ABD'ye güvenmiyor'
13:09
9 dk
ÖZEL HABER
Türkiye’de korkutan silahlı şiddet artışı
13:31
8 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
14:00
1 dk
ÖZEL HABER
Erdoğan'ın Netanyahu için yaptığı 'Hitler' açıklamasının arka planı ne?
14:09
18 dk
SESLİ HABER
Alman muhalefeti: Kuzey Akım hatları onarılmalı
14:39
2 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
15:00
1 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
16:00
1 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
17:00
1 dk
HABERLER
Saat başı başlıkları
18:00
1 dk
DünBugün
Geri dön
Adana107.4
Adana107.4
Ankara96.2
Antalya104.8
Bursa101.4
Çanakkale107.2
Diyarbakır89.6
Gaziantep104.3
Hatay106.1
İstanbul97.8
İzmir91.0
Kahramanmaraş92.3
Kayseri105.5
Kocaeli90.2
Konya88.6
Malatya106.0
Manisa101.0
Mardin92.2
Ordu99.6
Sakarya90.2
Samsun107.7
Sivas104.2
Şanlıurfa95.3
Trabzon102.4
Van88.0
 - Sputnik Türkiye, 1920
YAŞAM
Türkiye ve dünyadan ilgi çekici yaşam haberleri, toplumsal olaylar, güncel araştırmalar, fotoğraf ve video galerileri.

Sadece 80 kişide görülen hastalığa çözüm Kanada'dan geldi: Toplanan bağışlarla gen tedavisi geliştirildi

© AP Photo / Wilfredo Leetedavi
tedavi - Sputnik Türkiye, 1920, 17.09.2024
Abone ol
Kanadalı bir aile oğullarının dünyada sadece 80 kişide görülen bir genetik hastalığa yakalandığını öğrendiklerinde çözüm bulmak için bağış toplayarak hastalığın klinik çalışmalarının başlatılmasına öncülük ettiler. Ailenin topladığı bağışların fon olduğu vakıf, daha birçok çocuğa umut olmaya hazırlanıyor.
Kanada Toronto'da yaşayan bir çift, çocuğunun çok nadir görülen ve tedavisinin olmadığı söylenilen bir hastalığa yakalanmasının ardından üç yılı aşkın süre zarfında topladığı bağışlarla yeni bir gen terapisinin klinik çalışmalarını karşılamak için işe koyuldular.
Çift, Aralık 2017'de oğullarını kucağına almış, altı ay içinde bebeğin başını kaldıramadığını fark edince aylarca süren doktor kontrolleri, fizyoterapiler ve genetik testler yapılmıştı. Bir nörolog tarafından bebeğe dünyada 100'den az kişiyi etkileyen nörolojik bir rahatsızlık vakası olan spastik parapleji 50 (SPG50) teşhisi konuldu.

'10 yıl içerisinde belden aşağısı felç olacak'

Doktor, 'oğullarının 10 yıl içerisinde belden aşağısının felç olacağını ve 20 yaşına geldiğinde kuadripleji olacağını' söyledi. Tetrapleji olarak da adlandırılan hastalık, omuriliğin servikal bölgesindeki motor veya duyu fonksiyon bozukluğu veya kaybı olarak ortaya çıkıyor.
SPG50 hastalığı, beyindeki eksik bir proteinden kaynaklanıyor ve ciddi gelişimsel bozukluklara ve felce neden oluyor. Dünya çapında sadece 80 çocukta olduğu bildirilen hastalığın, Kanada'da sadece çiftin çocuğu, Michael'da bulunduğu bildirildi.

'Covid-19 zamanında, gecikmelere yol açan uzun bir yolculuğa çıkıldı'

Oğullarının hastalığına çare bulmaya kararlı olan ebeveynleri, hastalığın ilerlemesini durdurabilecek hatta iyileştirebilecek olan deneysel bir tedavi yöntemini karşılamak için 3 milyon dolarını toplamak için işe koyulmuş, bu dönemde pandeminin patlak vermesi araştırma sürecinin uzun sürmesine neden olmuştu.
Aralık 2020'de araştırmacılar, hayvanlar üzerinde başlayan deneylerle bir prototip elde etmiş ve uzmanların yeni gen terapisi 30 Aralık 2021'de Kanada Sağlık Bakanlığı tarafından onaylandığı duyurulmuştu. 24 Mart 2022'de, Toronto Sick Children Hastanesi'nde, Michael'ın omurga kanalına yeni gen terapisinin ilk dozunu enjekte ettiklerini açıkladı.

Birçok çocuğa umut oldu

Toplamda dört doz olan tedavinin başarıyla sonuçlandığını açıklanırken, hastanede nöroloji bölümüne başkanlık eden Dr. Jim Dowling, 'Michael'in ebeveynleri ve SPG50 Vakfı'nın inanılmaz bir başarı elde ettiğini' söyledi.
Yeni gen terapisinin oluşturulurken elde edilen öğrenimlerin, nadir hastalıklarının tedavisinde büyük öneme sahip olduğunu açıklayan uzmanlar, amaçlarının Michael gibi bir çok çocuğa yardım etmek olduğunu açıkladı.
Michael'a yardım etmek amacıyla kurulan vakfın fonlarıyla genetik tedavi için ek dozlar sağlanarak, gelecek beş yıl içerisinde sonuçların incelenmesi için hasta başına 250 bin dolar maliyetin karşılandığı söyleniyor.
Uzmanların amacının, FDA'nın 11 Ağustos'ta ABD'de kullanım için onaylanan tedaviyle Teksas'ta bulunan iki SPG50 hastasına uygulanması ve sonrasında bir çok hastaya ulaşmak olduğu açıklandı.
Ünlü sunucu: Konuşmayı, nefes almayı, yürümeyi, yeniden öğrenme aşamasındayım  - Sputnik Türkiye, 1920, 17.09.2024
YAŞAM
Ünlü sunucu: Konuşmayı, nefes almayı, yürümeyi, yeniden öğrenme aşamasındayım
Haber akışı
0
Tartışmaya katılmak için
giriş yapın ya da kayıt olun
loader
Sohbetler
Заголовок открываемого материала