00:00
01:00
02:00
03:00
04:00
05:00
06:00
07:00
08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
21:00
22:00
23:00
00:00
01:00
02:00
03:00
04:00
05:00
06:00
07:00
08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
21:00
22:00
23:00
HABERLER
07:00
6 dk
HABERLER
09:00
6 dk
HABERLER
11:00
4 dk
DÜNYA HABERİ
11:06
15 dk
PARANIN HAREKETİ
11:22
16 dk
HABERLER
12:00
6 dk
90 SANİYE
13:28
2 dk
HABER MASASI
Şiir Dünyası'nda yolculuğa çıkıyoruz. İlk Durağımız Yunus Emre...
13:30
35 dk
YENİ ŞEYLER REHBERİ
Türkiye'nin nanoteknoloji çalışmalarında yeni aşama
14:05
54 dk
HABERLER
15:00
5 dk
HABERLER
16:00
4 dk
HABERLER
17:30
5 dk
HABERLER
18:00
12 dk
HABERLER
19:00
6 dk
HABERLER
07:00
6 dk
HABERLER
09:00
5 dk
HABERLER
11:00
5 dk
DÜNYA HABERİ
11:06
13 dk
PARANIN HAREKETİ
11:20
17 dk
HABERLER
12:01
5 dk
90 SANİYE
13:28
1 dk
FUTBOL SAATİ
Uzman gazetecilerin ağzından Beşiktaş'ta neler oluyor?
14:05
55 dk
HABERLER
16:00
5 dk
HABERLER
17:30
6 dk
HABERLER
18:00
10 dk
MÜZİĞİN EFSANELERİ
18:22
4 dk
HABERLER
19:00
16 dk
DünBugün
Geri dön
Adana107.4
Adana107.4
Ankara96.2
Antalya104.8
Bursa101.4
Çanakkale107.2
Diyarbakır89.6
Gaziantep104.3
Hatay106.1
İstanbul97.8
İzmir91.0
Kahramanmaraş92.3
Kayseri105.5
Kocaeli90.2
Konya88.6
Malatya106.0
Manisa101.0
Mardin92.2
Ordu99.6
Sakarya90.2
Samsun107.7
Sivas104.2
Şanlıurfa95.3
Trabzon102.4
Van88.0
 - Sputnik Türkiye, 1920
YAŞAM
Türkiye ve dünyadan ilgi çekici yaşam haberleri, toplumsal olaylar, güncel araştırmalar, fotoğraf ve video galerileri.

Sadece 80 kişide görülen hastalığa çözüm Kanada'dan geldi: Toplanan bağışlarla gen tedavisi geliştirildi

© AP Photo / Wilfredo Leetedavi
tedavi - Sputnik Türkiye, 1920, 17.09.2024
Abone ol
Kanadalı bir aile oğullarının dünyada sadece 80 kişide görülen bir genetik hastalığa yakalandığını öğrendiklerinde çözüm bulmak için bağış toplayarak hastalığın klinik çalışmalarının başlatılmasına öncülük ettiler. Ailenin topladığı bağışların fon olduğu vakıf, daha birçok çocuğa umut olmaya hazırlanıyor.
Kanada Toronto'da yaşayan bir çift, çocuğunun çok nadir görülen ve tedavisinin olmadığı söylenilen bir hastalığa yakalanmasının ardından üç yılı aşkın süre zarfında topladığı bağışlarla yeni bir gen terapisinin klinik çalışmalarını karşılamak için işe koyuldular.
Çift, Aralık 2017'de oğullarını kucağına almış, altı ay içinde bebeğin başını kaldıramadığını fark edince aylarca süren doktor kontrolleri, fizyoterapiler ve genetik testler yapılmıştı. Bir nörolog tarafından bebeğe dünyada 100'den az kişiyi etkileyen nörolojik bir rahatsızlık vakası olan spastik parapleji 50 (SPG50) teşhisi konuldu.

'10 yıl içerisinde belden aşağısı felç olacak'

Doktor, 'oğullarının 10 yıl içerisinde belden aşağısının felç olacağını ve 20 yaşına geldiğinde kuadripleji olacağını' söyledi. Tetrapleji olarak da adlandırılan hastalık, omuriliğin servikal bölgesindeki motor veya duyu fonksiyon bozukluğu veya kaybı olarak ortaya çıkıyor.
SPG50 hastalığı, beyindeki eksik bir proteinden kaynaklanıyor ve ciddi gelişimsel bozukluklara ve felce neden oluyor. Dünya çapında sadece 80 çocukta olduğu bildirilen hastalığın, Kanada'da sadece çiftin çocuğu, Michael'da bulunduğu bildirildi.

'Covid-19 zamanında, gecikmelere yol açan uzun bir yolculuğa çıkıldı'

Oğullarının hastalığına çare bulmaya kararlı olan ebeveynleri, hastalığın ilerlemesini durdurabilecek hatta iyileştirebilecek olan deneysel bir tedavi yöntemini karşılamak için 3 milyon dolarını toplamak için işe koyulmuş, bu dönemde pandeminin patlak vermesi araştırma sürecinin uzun sürmesine neden olmuştu.
Aralık 2020'de araştırmacılar, hayvanlar üzerinde başlayan deneylerle bir prototip elde etmiş ve uzmanların yeni gen terapisi 30 Aralık 2021'de Kanada Sağlık Bakanlığı tarafından onaylandığı duyurulmuştu. 24 Mart 2022'de, Toronto Sick Children Hastanesi'nde, Michael'ın omurga kanalına yeni gen terapisinin ilk dozunu enjekte ettiklerini açıkladı.

Birçok çocuğa umut oldu

Toplamda dört doz olan tedavinin başarıyla sonuçlandığını açıklanırken, hastanede nöroloji bölümüne başkanlık eden Dr. Jim Dowling, 'Michael'in ebeveynleri ve SPG50 Vakfı'nın inanılmaz bir başarı elde ettiğini' söyledi.
Yeni gen terapisinin oluşturulurken elde edilen öğrenimlerin, nadir hastalıklarının tedavisinde büyük öneme sahip olduğunu açıklayan uzmanlar, amaçlarının Michael gibi bir çok çocuğa yardım etmek olduğunu açıkladı.
Michael'a yardım etmek amacıyla kurulan vakfın fonlarıyla genetik tedavi için ek dozlar sağlanarak, gelecek beş yıl içerisinde sonuçların incelenmesi için hasta başına 250 bin dolar maliyetin karşılandığı söyleniyor.
Uzmanların amacının, FDA'nın 11 Ağustos'ta ABD'de kullanım için onaylanan tedaviyle Teksas'ta bulunan iki SPG50 hastasına uygulanması ve sonrasında bir çok hastaya ulaşmak olduğu açıklandı.
Ünlü sunucu: Konuşmayı, nefes almayı, yürümeyi, yeniden öğrenme aşamasındayım  - Sputnik Türkiye, 1920, 17.09.2024
YAŞAM
Ünlü sunucu: Konuşmayı, nefes almayı, yürümeyi, yeniden öğrenme aşamasındayım
Haber akışı
0
Tartışmaya katılmak için
giriş yapın ya da kayıt olun
loader
Sohbetler
Заголовок открываемого материала