ABD'de doktorlar Tess Bigelow isimli 6 yaşında bir kız çocuğunun USP7 geninde bir mutasyon tespit etti. Ancak Tess'in hastalığının teşhisini tam olarak koyamayan doktorlar bir süre sonra ‘pes etti'.
Olayın ardından sosyal medyada Tess ile aynı semptomlara sahip bir başka çocuğu bulma umuduyla bir ileti paylaşan aile, çok geçmeden de benzer genetik mutasyona sahip yedi çocukla çalışan Housten'daki Baylor Tıp Akademisi'nden Dr. Mike Fountain'dan bir telefon aldı.
Fountain, aileye zeka kapasitesi 18 aylık bir bebekle eşdeğer olan Tess'in hastalığını şöyle açıkladı: "USP7 genindeki mutasyon proteinlerin doğru emilimi engeller ve vücudun normal işleyişini bozar. Sizin durumunuzda da nörolojik bir bozukluk söz konusu."
Bigelow ailesi, henüz çocuklarının hastalığının bir tedavisi olmasa da, teşhisinin koyulmuş olmasının durumu bir adım daha öteye götürmesi açısından rahat bir nefes alabildi. Aile konulan teşhis sayesinde Tess'sin cilt ve görme sorunlarını çözecek küçük değişiklikler yaptı.
