Bilim insanları, bir süredir üzerinde çalıştıkları bir gen düzenleme teknolojisi ile bir çok hastalığın önüne geçmeyi hedefliyor. Akdeniz anemisi (beta talasemi), Orak hücreli anemi olarak bilinen kalıtsal kan hastalıkları üzerinde çalışan bilim insanları, insan vücudundaki bakterilerin kendilerini virüslerden kaynaklanan saldırılara karşı korumak için kullandıkları bir savunma sistemi kurdular. CRISPR adı verilen bu gen düzenleme teknolojisi insan geleceği için önemli olmakla birlikte tarım alanında büyük ölçüde kullanılmakta.
Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi taşıyıcısı bulunmakta.
İlk kez orak hücre anemisinde kullanıldı
Orak hücre anemisi, aynı Akdeniz anemisi gibi kalıtsal bir kan hastalık olmakla birlikte hücrelerin damar içinde sıkışmasıyla ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir hastalık.
Gen düzenleme teknolojisi ile vücudumuzda doğduğumuz anda kapanan hemoglobin üretmenin başka bir yolunu bularak kemik iliğinden hücrelere yapılan basit bir DNA düzenlemesiyle tekrar açılmasını sağlar. Bu yeni gen tedavisinin birçoğu deneme aşamasında olmakla birlikte, gönüllü olan hastaların üzerinde yapılan tedavilerin sonuçları umut verici.
Gen düzenlemesi nasıl çalışır
2020'de Nobel Kimya Ödülü'nü kazanan Crispr, genetik kusuru onarmak için kullanılan bir gen tedavisi geliştirmişti. İnsan vücudu doğumdan önce ve sonra farklı hemoglobin türleri üretir ve rahimdeyken annenin kan dolaşımından oksijen çekmek için kullanılan “fetal hemoglobin” doğumdan sonra "yetişkin hemoglobin" üretimine dönüşür.
Kök hücreler vücuttan alınarak laboratuvar ortamında genetik anahtarı değiştirilerek tekrar hastaya aktarılır. Buradaki amaç hücreleri tekrar “fetal hemoglobin” üretmesini sağlamak.
Birçok farklı hastalık bu şekilde tedavi edilebilir
Akdeniz anemisi hastaların tedavi süreçleri olumlu geçti. 52 hastadan 49’u bir seneyi aşkın bir süredir kan nakline ihtiyaç duymayarak yaşamlarını sürdürüyor. Yaklaşım yeni olduğu için uzun vadeli etkileri daha bilinmiyor.
İngiltere’de duyma engelli olarak dünyaya gelen bir bebeğe de benzer bir tedavi uygulandı. Bebeğin tedavi sonucu işitme duyusunu kazandığı belirtildi.