İngiltere'de adı açıklanmayan 33 yaşındaki hasta, tekrarlanan ishal problemi nedeniyle en az 8 kez hastaneye kaldırıldı. Doktorlar ise hastanın sağlık problemine neden olan genetik durumu yıllarca teşhis etmekte zorlandı.
Yıllar süren teşhis çabaları ve çeşitli testlerin ardından doktorlar, 30 yıldır ishal olan hastada bağışıklık düzensizliğine ve enteropatiye neden olan ve nadir görülen bir mutasyona rastladılar.
Yapılan testler, hastanın T hücreleri (bir tür beyaz kan hücresi) düzenlemesinden sorumlu olan FOXP3 geninde bir mutasyona sahip olduğunu ortaya çıkardı.
Bu durumun, hastanın bağışıklık sisteminin vücudun kendi dokularına ve organlarına saldırmaya başladığı ve onları işgalci sandığı bir sendroma neden olduğu tespit edildi.
Daha sonra kemik iliği nakli tedavisiyle hasta, 8 ayın ardından iyileşme göstererek 30 yıl devam eden ishal probleminden kurtuldu.