https://anlatilaninotesi.com.tr/20260217/nadir-buyume-bozuklugunun-en-eski-kaniti-12-bin-yillik-mezardaki-genetik-sir-cozuldu-1103575438.html
Nadir büyüme bozukluğunun en eski kanıtı: 12 bin yıllık mezardaki genetik sır çözüldü
Nadir büyüme bozukluğunun en eski kanıtı: 12 bin yıllık mezardaki genetik sır çözüldü
Sputnik Türkiye
İtalya'daki Buzul Çağı'na ait bir anne-kız mezarında yapılan antik DNA analizi, nadir bir kalıtsal büyüme bozukluğunun bugüne kadarki en eski genetik tanısını... 17.02.2026, Sputnik Türkiye
2026-02-17T17:07+0300
2026-02-17T17:07+0300
2026-02-17T17:07+0300
yaşam
new england journal of medicine
viyana üniversitesi
i̇talya
dna
buzul dağı
arkeolojik keşif
https://cdn.img.anlatilaninotesi.com.tr/img/07ea/02/11/1103573900_337:0:2463:1196_1920x0_80_0_0_28896e5524a6f88d7f409c5814fc5ba3.jpg
Bilim insanları, İtalya’nın güneyinde bulunan 12 bin yıllık bir çift mezarda, nadir bir kalıtsal büyüme bozukluğuna ait en eski genetik kanıtı ortaya çıkardı. Çalışma, antik DNA analizinin tarih öncesi insanlarda yalnızca soy ilişkilerini değil, nadir genetik hastalıkları da tespit edebilecek düzeye ulaştığını gösterdi.Araştırma, 1963’te Grotta del Romito’da keşfedilen Üst Paleolitik döneme ait ünlü bir gömüyü yeniden inceledi. Birbirine sarılmış halde bulunan iki bireyden 'Romito 2' olarak adlandırılan genç kişinin belirgin şekilde kısa uzuvlara sahip olduğu daha önce tespit edilmişti. Ancak kemik bulguları tek başına kesin bir tanı koymaya yetmemişti.Nadir büyüme bozukluğunun en eski kanıtıUluslararası ekip, antik DNA'yı kafatasındaki en iyi korunan bölgelerden biri olan petroz kemikten elde etti. Analizler, iki bireyin birinci derece akraba olduğunu ve her ikisinin de kadın olduğunu ortaya koydu. Bulgular, büyük olasılıkla anne ve kız olduklarını gösterdi.Genetik incelemede, genç bireyde kemik gelişiminde kritik rol oynayan NPR2 geninde iki mutasyon bulunduğunu ortaya çıkardı. Bu durum, akromesomelik displazi (Maroteaux tipi) adı verilen ve ciddi boy kısalığı ile uzuvlarda belirgin kısalmaya yol açan çok nadir bir kalıtsal hastalığı doğruladı.Buzul Çağı topluluklarında sosyal desteğin varlığına işaret ediyor Anne olduğu düşünülen bireyde ise aynı genin tek kopyasında mutasyon tespit edildi. Araştırmacılar, nadir genetik hastalıkların modern toplumlara özgü olmadığını, tarih öncesi topluluklarda da var olduğunu vurguladı. Uzmanlar ayrıca ciddi fiziksel sınırlamalara rağmen genç bireyin ergenlik ya da erken yetişkinlik dönemine kadar yaşamış olmasının, Buzul Çağı topluluklarında sosyal destek ve bakımın varlığına işaret ettiğini vurguladı.Çalışma, Viyana Üniversitesi liderliğinde ve Liège Üniversitesi Hastanesi iş birliğiyle yürütüldü. Bulgular, New England Journal of Medicine’da yayımlandı.
https://anlatilaninotesi.com.tr/20260217/200-bin-kisilik-kalp-sagligi-calismasi-diyetin-turu-degil-icerigi-onemli-1103571797.html
i̇talya
buzul dağı
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2026
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
SON HABERLER
tr_TR
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Türkiye
feedback.tr@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
new england journal of medicine, viyana üniversitesi, i̇talya, dna, buzul dağı, arkeolojik keşif
new england journal of medicine, viyana üniversitesi, i̇talya, dna, buzul dağı, arkeolojik keşif
Nadir büyüme bozukluğunun en eski kanıtı: 12 bin yıllık mezardaki genetik sır çözüldü
İtalya'daki Buzul Çağı'na ait bir anne-kız mezarında yapılan antik DNA analizi, nadir bir kalıtsal büyüme bozukluğunun bugüne kadarki en eski genetik tanısını ortaya koydu.
Bilim insanları, İtalya’nın güneyinde bulunan 12 bin yıllık bir çift mezarda, nadir bir kalıtsal büyüme bozukluğuna ait en eski genetik kanıtı ortaya çıkardı. Çalışma, antik DNA analizinin tarih öncesi insanlarda yalnızca soy ilişkilerini değil, nadir genetik hastalıkları da tespit edebilecek düzeye ulaştığını gösterdi.
Araştırma, 1963’te Grotta del Romito’da keşfedilen Üst Paleolitik döneme ait ünlü bir gömüyü yeniden inceledi. Birbirine sarılmış halde bulunan iki bireyden 'Romito 2' olarak adlandırılan genç kişinin belirgin şekilde kısa uzuvlara sahip olduğu daha önce tespit edilmişti. Ancak kemik bulguları tek başına kesin bir tanı koymaya yetmemişti.
Nadir büyüme bozukluğunun en eski kanıtı
Uluslararası ekip, antik DNA'yı kafatasındaki en iyi korunan bölgelerden biri olan petroz kemikten elde etti. Analizler, iki bireyin birinci derece akraba olduğunu ve her ikisinin de kadın olduğunu ortaya koydu. Bulgular, büyük olasılıkla anne ve kız olduklarını gösterdi.
Genetik incelemede, genç bireyde kemik gelişiminde kritik rol oynayan NPR2 geninde iki mutasyon bulunduğunu ortaya çıkardı. Bu durum, akromesomelik displazi (Maroteaux tipi) adı verilen ve ciddi boy kısalığı ile uzuvlarda belirgin kısalmaya yol açan çok nadir bir kalıtsal hastalığı doğruladı.
Buzul Çağı topluluklarında sosyal desteğin varlığına işaret ediyor
Anne olduğu düşünülen bireyde ise aynı genin tek kopyasında mutasyon tespit edildi. Araştırmacılar, nadir genetik hastalıkların modern toplumlara özgü olmadığını, tarih öncesi topluluklarda da var olduğunu vurguladı. Uzmanlar ayrıca ciddi fiziksel sınırlamalara rağmen genç bireyin ergenlik ya da erken yetişkinlik dönemine kadar yaşamış olmasının, Buzul Çağı topluluklarında sosyal destek ve bakımın varlığına işaret ettiğini vurguladı.
Çalışma, Viyana Üniversitesi liderliğinde ve Liège Üniversitesi Hastanesi iş birliğiyle yürütüldü. Bulgular, New England Journal of Medicine’da yayımlandı.
