Nadir Hastalıklar Ağı, her yılın Şubat ayının son gününe denk gelen Nadir Hastalıklar Günü’ne dikkat çekmek için bir basın toplantısı düzenledi. Toplantıda kuruluşun kurucu üyeleri Deniz Yılmaz Atakay, Ece Soyer Demir, Ayfer Ergüzel, Gülnur Gökmen ve Alim Yılmaz söz aldı.
‘Türkiye’de 5 milyon kişinin nadir hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor’
Toplantıda nadir hastalıklarla ilgili istatistiki bilgiler paylaşıldı. Buna göre, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 5 milyon civarında nadir hastalığa sahip kişinin olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıklar nüfusun yaklaşık yüzde 6-8’ini etkileyen ilerleyici bozukluklar olarak tanımlanırken, Türkiye’de 2 bin kişiden 1 kişiyi etkileyen hastalıklar ‘nadir hastalık’ olarak kabul ediliyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik geçişli, dünyada sayısı 8 bine varan nadir hastalık bulunuyor ve her sene bu hastalıklara 3-4 yeni hastalık katılıyor. Nadir hastalıkların birçoğu çocukluk yaşlarında ortaya çıkıyor, hastalar ve aileleri tanıda gecikme, hastalığın yetersiz yönetilmesi, bilgi ve kaynak eksikliği gibi sorunlarla karşı karşıya kalıyor. Nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi mevcut.
Toplantıda söz alan Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu'nun çalıştay çıktılarının çarpıcı sorunlara işaret ettiğini söyleyerek “2019 yılında gerçekleştirdiğimiz bu çalıştayın sonuçlarına göre nadir hastalara yönelik Türkiye'deki ekosistemde dört öncelikli konu olduğunu gördük. Bu konular; Tanı Süreci, Sosyal Yaşam, Tedavi Süreci ve İletişim-Koordinasyon” dedi.
‘Yenidoğan taraması ile yüzlerce hastalığın teşhisi mümkün’
Atakay yenidoğan taraması sayesinde yüzlerce hastalığın teşhisinin mümkün olduğuna dikkat çekerek “Çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyebilen hastalıkların önlenmesi açısından, bu programın uzman ve altyapı desteğiyle genişletilmiş yenidoğan tarama programına dönüştürülmesi, sağlıklı gelecek nesiller açısından büyük fayda sağlayacak. Tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara´da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabiliyor ve engelliliğin önüne geçilebiliyor. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesi, hız kazanması, erken tanıyı sağlayacak ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkân verecektir” ifadelerini kullandı.
‘Hastalarımızın ilaçlarının geri ödeme listesine alınması, işleyen yavaş bürokrasinin hızlandırılması hayati önemde’
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ayfer Ergüzel konuşmasında nadir hastalığa sahip olanların tedaviye ve ilaca erişiminde yaşanan zorluklara vurgu yaptı:
“Bazı genetik hastalıkların bugünkü tıbbi imkanlarla tedavisi olmasa da bazılarının gerek ilaç gerekse enzim olarak tedavisi bulunmuş durumda. Tedavisi olan hastalığa sahip bireylere acilen ilaçlarını temin etmek üzere en büyük görev Sosyal Güvenlik Kurumu'na (SGK) ve özellikle Maliye Bakanlığı'na düşüyor. Tanı almak için geçen sürenin bir benzerinin de tedaviye ulaşmak için geçmesi, telafisi imkânsız hasarlara neden oluyor. Hastalarımızın ilaçlarının SGK tarafından geri ödeme listesine alınması, tanı ve tedaviye erişim süreçlerinde yavaş işleyen bürokrasinin hızlandırılması hayati önem arz ediyor. Bu yavaşlık nedeniyle tedavi kriterlerini kaybeden hastalarımızın olduğunu bilmek çok üzücü.”
‘Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı’
Ergüzel, tedavi için gerekli olan raporların sürekli tekrarlanmak zorunda olmasının pandemi döneminde nadir hastalıklara ‘çarpan etkisi’ yaptığını belirterek “Aynı zamanda nadir olan bazı metabolik hastalıkların kronik hastalıklar listesinde yer almaması, hastalarımızın tedavi ve bir takım sosyal haklara erişmesine engel oluyor. Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı. Aşı konusunda da, hastalıkları kronik hastalıklar listesinde bulunmadığından, yaş sırasını beklemek durumunda kalacaklar. Kovid-19 döneminde yaşadığımız gibi, olası kriz durumlarında hastaneye gidemeyen ve tedavisi aksayan nadir hastalar için evde bakım ve tedavi yöntemlerinin ivedilikle yapılandırılması gerekiyor” dedi.
‘Engelli sembolünün tekerlekli sandalye olması, görünmez engellilerin sosyal yaşamlarındaki haklarını sınırlayan bir anlatım biçimi’
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Gülnur Gökmen, dışarıdan fark edilmeyen nadir hastalıkların ‘görünmez engellilik’ olarak tanımlandığını ve bu durumun nadir hastalıklara sahip olanların verdiği mücadeleye bir cephe daha eklediğini ifade etti. Gökmen “Bireyler eğitim hayatında okul idaresini, engelleri hakkında ikna etmek zorunda kalıyor, iş yaşamında psikolojik şiddete uğruyor. Engelli raporlarında çelişkili sonuçlar, olması gerekenden daha düşük engel oranı tanımlamaları, diyaliz hastalarına çalışabilir raporu verilmesi gibi durumlar yaşanıyor. Hepimizin bildiği engelli sembolünde tekerlekli sandalye kullanılıyor, bu bile algısal olarak görünmez engelli bireylerin sosyal yaşamdaki haklarını sınırlayan bir anlatım biçimi. Görünmez engelliliğin ne olduğunu öğreten, bu konuya dikkat çeken müfredat içeriği yapılandırılmalı” diye konuştu.
‘Bir kişinin organ bağışıyla 8 kişinin hayatı kurtulabilir ancak hastaların çoğu bekleme sürecinde hayatını kaybediyor’
Organ bağışının önemine dikkat çeken Gökmen “Dünyada organ nakillerinin dağılımına baktığımızda canlıdan yapılan nakillerin yüzde 15, vefaten yani beyin ölümü gerçekleştikten sonra yapılan nakillerin yüzde 85 oranında olduğunu görüyoruz. Oysa Türkiye'de 2020 yılında yaklaşık 1 bin 400 beyin ölümü gerçekleşmiş ancak bunların sadece yüzde 20'den azında vefat eden kişinin yakınları organ bağışı için onay vermiş. Oysa ki 1 kişinin bağışlayacağı organlarla tam 8 kişiye can verilebiliyor. Böbrek, karaciğer ve kemik iliği için canlıdan nakil yapılabiliyor ancak diğer bütün organlar için, kendisine uygun organ bulunması için sıra bekleyen ve organ yetmezliği olan hastaların çoğu maalesef organ bekleme süresinde hayatını kaybediyor” dedi ve ekledi:
“Organ bağışının öneminin, eğitimin ilk aşamalarından itibaren anlatılmasını, Sağlık Bakanlığı, Diyanet, RTÜK ve medya iş birliğiyle farkındalık çalışmalarının yoğunlaştırılmasını, Kızılay'ın organ bağışında da aktif rol almasını bekliyoruz. e-Nabız platformunda doldurulan organ bağışı talep formu ne yazık ki sizi bağışçı yapmıyor. Sistemin, bu yanlış algının giderilmesi için yeniden düzenlenmesi gerekiyor.”
‘Nadir hastalıklara sahip olanlar ayrımcılık yaşıyor, eğitim, sosyal ve sağlık haklarını kullanmakta zorluk yaşıyor’
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Alim Yılmaz da nadir hastalıklara olanların yaşadığı ayrımcılık konusuna değindi. Yılmaz, nadir hastalıklar sebebiyle eğitim, sosyal ve sağlık haklarının eşit şekilde kullanılamadığını dile getirerek “Anayasa'nın 10. maddesinde düzenlenen eşitlikten bahsedebilmek için kamu kurumları, sivil toplum kuruluşları ve bireyler omuz omuza vermeli. Nadir hastalığa sahip bireylerin birer insan olduğu gerçeğinden hareketle onlara da topluma karışabilecekleri şartların ve etkileşimde bulunabilecekleri sosyal ortamın sağlanmasını istiyoruz, yapılan kanuni düzenlemeler de bunu zorunlu kılıyor” diye konuştu.
‘Genetik incelemeyle nadir hastalık riski yüzde 25’ten binde 2’ye kadar düşürülebilir’
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir de nadir hastalıkların önlenebilme yöntemlerinden söz etti. Demir “Hastalığın tanısı anne rahminde konabiliyor ancak ebeveyn adayları gebeliği devam ettirmek ya da sonlandırmak gibi zorlu bir karar süreciyle karşı karşıya kalıyor. İşte hem aileyi bu ikilemde hem de hastaları bu sıkıntılarla karşı karşıya bırakmamak, aslında gebelik öncesi yapılacak tarama testleriyle mümkün. Evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor. Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler Preimplantasyon Genetik Tanı'ya (PGT) yönlendiriliyor. Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor, sağlıklı embriyolar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece risk yüzde 25'ten binde 2'ye kadar düşüyor” dedi ve ekledi:
“Sağlık Bakanlığı medyada adı sıkça duyulan bir hastalığın tarama testinin ulusal tarama programlarına dahil edileceğine ve PGT yönteminin geri ödeme kapsamına alınacağına dair bir açıklama yaptı. Nadir Hastalıklar Ağı olarak, genişletilmiş taşıyıcılık tarama programlarıyla sadece bilinen hastalıkların değil, bilimin el verdiği tüm hastalıkların taranması ve ailelere SGK geri ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz.”
Nadir Hastalıklar Ağı toplantıda ayrıca, Türkiye'de bilinmeyen ve fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, toplumda empati ve bilinç yaratmak amacıyla ‘Nadir Çağrı Kampanyası’ başlattığını duyurdu.
